Foto Ilustrasi sumber: www.androphedia.com

Gejala dan Penyebab Down Syndrome

Down Syndrome, atau sindrom Down, adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan anak dengan kelebihan kromosom. Kelainan ini dapat mempengaruhi kondisi mental dan fisik anak sepanjang hidupnya. Menurut WebMD, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom ini, namun perawatan medis dan dukungan keluarga sangatlah penting bagi anak dalam menjalani aktivitas sehari-harinya.

Gejala umum pada anak dengan Down Syndrome meliputi kesulitan dalam mengembangkan kemampuan sosial, berpikir, berbicara, dan berjalan. Secara fisik, ada beberapa tanda-tanda kelainan yang dapat terlihat, seperti pertumbuhan yang pendek, tulang hidung yang rata, ukuran tangan, kaki, dan telinga yang kecil, serta mata yang terlihat sipit dan mengarah ke atas. Selain itu, bintik-bintik putih di dalam mata, lidah yang sedikit menonjol ke luar, satu lipatan di telapak tangan, jari kelingking yang melengkung dan kecil, serta otot dan persendian yang lemah juga merupakan ciri-ciri yang sering terlihat pada penderita sindrom Down.

Terdapat beberapa jenis Down Syndrome berdasarkan penyebabnya. Yang paling umum adalah Trisomi 21, di mana anak memiliki tiga salinan sel dalam kromosom ke-21. Selain itu, Translokasi juga dapat menjadi penyebab sindrom Down, yang disebabkan oleh faktor genetik di mana salah satu pasangan orang tua mungkin mengidap sindrom tersebut. Ada juga Mosaik sindrom, di mana anak memiliki tiga salinan sel tubuh pada kromosom 21.

Faktor Risiko dan Pencegahan Down Syndrome

Mayo Clinic melaporkan beberapa faktor risiko Down Syndrome yang berasal dari orang tua. Risiko ini termasuk dalam kelahiran bayi dengan sindrom Down:

1. Genetik translokasi Down Syndrome


2. Wanita hamil di usia 35 tahun ke atas


3. Wanita yang pernah memiliki bayi dengan Down Syndrome memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kelainan yang sama

Walau tidak ada pencegahan yang pasti untuk sindrom Down, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum kehamilan guna mengurangi risiko melahirkan anak dengan sindrom tersebut. Dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan prenatal yang dapat membantu dalam mendeteksi kemungkinan adanya sindrom Down secara dini.

Video Terkait: